Jesteśmy rodzicami dwóch niepełnosprawnych chłopców. 15 letniego Szymusia i 9 letniego Mateuszka. Bracia mają wykrytą mutacje w Genie PigA. Niestety jest to mutacja ekstremalnie rzadka. W literaturze światowej są opisane tylko dwa przypadki chorych z objawami zbliżonymi do naszych chłopaków. Nie ma skutecznych metod leczenia na ich przypadłość. Jedyne co możemy zrobić to walczyć ze skutkami: leczyć padaczkę oraz intensywnie rehabilitować. Bracia mają padaczkę lekooporną . Są upośledzeni w stopniu głębokim. Szymek jest dzieckiem autystycznym- niskofuncjonującym, poza tym choruje na astmę, alergię, ma zaburzenia odporności, astygmatyzm i krótkowzroczność. Zarówno Szymek jak i Mateusz wymagają całodobowej opieki. Oboje są całkowicie niesamodzielni- nie mówią, nie jedzą , są pampersowani. Wymagają pomocy przy każdej czynności dnia codziennego. Niezbędna jest też intensywna rehabilitacja aby mieli szanse dalej się rozwijać tak aby w przyszłości mogli być choć trochę samodzielni. Niestety zakup sprzętów i pomocy rehabilitacyjnych, leków, środków pielęgnacyjnych i higienicznych, wizyty u lekarzy specjalistów( obecnie jesteśmy pod opieką neurologa, genetyka, pulmonologa, endokrynologa, alergologa, urologa, logopedy, okulisty), i rehabilitacja są bardzo kosztowne. Jako rodzice chcielibyśmy zapewnić naszym synom jak najlepszą przyszłość, a na co dzień opiekę, pielęgnację , leczenie i rehabilitację tak aby jakość ich życia była jak najwyższa pomimo tak ciężkich chorób jakie ich dotknęły. Koszty jednak są tak duże, że nie jesteśmy w stanie sami ich udźwignąć dlatego właśnie zwracamy się do państwa o pomoc, za którą z góry z serca dziękujemy.