Fenyloketonuria to wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie. Polega na niedoborze enzymu hydroksylazy fenyloalaniny, biorącego udział w przemianach metabolicznych aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny. Skutkuje to nadmiernym gromadzeniem się tego aminokwasu we krwi oraz w tkankach, co powoduje występowanie objawów chorobowych. Pierwsze objawy choroby zauważalne są we wczesnym okresie niemowlęcym. Odpowiednio wczesne wykrycie choroby oraz wdrożenie odpowiedniego postępowania dietetycznego pozwalają na kontrolę choroby i prawidłowy rozwój dziecka